深圳市儿童医院风湿免疫科主任、主任医师杨军带领医护人员检查病房,察看患者病情。深圳特区报记者 李忠 摄
■ 深圳特区报记者 戴晓蓉 通讯员 深儿医
作为广东省唯一的现代化专科三甲儿童医院，深圳市儿童医院综合实力在全国居于前列。该院在全国三级公立医院“国考”儿童专科医院排名中斩获佳绩，位列全国第十。“在血液肿瘤、儿童癫痫等专科领域，我院能开展与国外一流儿童医院同步的高精尖诊疗技术，很多技术甚至在全世界处于领先地位。”院长麻晓鹏表示，建院二十多年来，市儿童医院一直是深圳青少年儿童的健康“护航者”。
造血干细胞移植例数全国前三
5岁的升升（化名）长时间脸色苍白，脖子上淋巴结肿大，到深圳市儿童医院就诊，被查出罹患急性淋巴细胞白血病，而且是非常难治的T系白血病。专家为升升拿出了一套完整的治疗方案，先是为孩子进行化疗，取得良好效果后，着手为他进行骨髓移植配型。与升升HLA配型8/10相合的脐带血相对于其体重而言数量偏少，但儿童医院医生以精湛的技术顺利完成移植。移植结束后第16天，血细胞开始在孩子体内生长，在闯过重症肺部感染、急性移植物抗宿主病等一道道关卡后，终于移植成功，各项检查指标正常，白血病完全缓解。
据了解，在2021年，该院血液肿瘤科完成造血干细胞移植例数达174例，位居广东省第一、全国前三。各项移植相关技术指标已达国际先进水平，植入率高达99%，总生存率95.5%。该科患者遍及国内17个省市，市外患者比例超过90%。
该科室目前为华南地区最大的儿童血液肿瘤诊疗专科，以及广东省临床重点专科，拥有深圳唯一的儿童血液肿瘤诊疗中心。科主任刘四喜介绍，“去年底，我院扩建后的造血干细胞移植中心全面启用。该移植中心设有26间无菌百级层流病房，是目前国内最大的儿童造血干细胞移植中心。今年，我们的儿童造血干细胞移植手术预计将达到约300例。”
拥有华南地区最大儿童癫痫中心
来自外省的小患者月月，出生第2天就出现了持续抽搐症状，父母带着她来到深圳市儿童医院癫痫外科。该院姚一教授团队经过严谨的检查评估，找出了病因——左侧半球巨脑症，并为仅有53天大、体重4.8kg的她进行了左侧大脑半球离断术，手术非常成功。术后，孩子再无抽搐，恢复良好，现在生长发育已与普通孩子无异。
目前，深圳市儿童医院癫痫中心是华南最大儿童癫痫中心。癫痫中心主任廖建湘介绍，2021年度，该中心开展癫痫外科四级手术量157台，在儿童癫痫外科专业位居国内第二，中心获评为“全国三级综合癫痫中心”，迈入国内癫痫诊疗“第一梯队”。
儿童风湿免疫性疾病治疗全国领先
深圳市儿童医院还拥有华南最大的儿童风湿免疫疾病诊治中心，具备完整的儿童原发性免疫缺陷病的精准诊断、靶向治疗、干细胞移植治疗与遗传咨询学科体系，填补了国内8项儿童PID疾病谱空白。“在儿童川崎病、系统红斑狼疮、幼年特发性关节炎、皮肌炎等儿童风湿免疫性疾病治疗领域，我们均处于国内领先地位。”该院风湿免疫科主任杨军表示。
新生儿小欣（化名）一出生就出现高热、全身皮疹，辗转广深多家医院求医无果后。抱着最后的希望，他来到了深圳市儿童医院。3天内，该院风湿免疫团队为其完成了病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测，彻底排除感染性疾病，果断停用所有抗生素治疗；15天内，基本排除所有已知450余种出生免疫缺陷病。专家团队经过三次会诊，一致确定疾病的自身炎症属性，并大胆推测这可能是新型基因突变导致的一种全新疾病。很快，团队又完成了其家系测序数据的二次分析，发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变，并初步确定CDC42基因突变的致病性。病因找到，孩子终于得救了。而这也是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病，受到国内医学界的关注。
